การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา

การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา

    กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการ ที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมี 47 โครโมโซม ซึ่งในคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคม ฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา

เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีลักษณะอย่างไร

    เด็กในกลุ่มนี้ จะมีศีรษะเล็กกลม ท้ายทอยแบน ลิ้นใหญ่จุกปาก ตาเล็ก หางตาเฉียงขึ้น จมูกแบนกว้าง ลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลาง ของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป มีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและสอง กว้างกว่าปกติ และพบภาวะผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ เพิ่มโอกาสเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้ คือ ทุกรายจะมีระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ มักจะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้

ใครบ้างที่มีโอกาสตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์

    หญิงตั้งครรภ์ทุกคน มีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ แต่ความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะค่อย ๆ เพิ่มขึ้นเมื่ออายุมารดา มากขึ้นและเพิ่มอย่างรวดเร็วหลังจากอายุ 35 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตามทารกที่คลอดจากมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี มีเพียง 12.9% ของทารกที่คลอดทั้งหมด ดังนั้นแม้มารดาอายุมากกว่า 35 ปี ได้รับการเจาะดูดน้ำคร่ำทุกราย ก็จะสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้เพียง 30 – 40% เท่านั้น

ใครบ้างที่ควรตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือด

    เนื่องจากทารกกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนใหญ่เกิดในมารดาอายุน้อย ในปี 2007 The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) จึงได้แนะนำให้สตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์ก่อน 20 สัปดาห์ ต้องได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรอง การตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ดังนั้นไม่ว่าสตรีตั้งครรภ์รายนั้นจะอายุเท่าใด ควรได้รับคำแนะนำให้เข้าใจถึงความแตกต่างระหว่างการตรวจคัดกรอง (Screening Test) และ การตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Test) และให้ทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูง จากการศึกษาพบว่า มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีสารชีวเคมีในเลือด แตกต่างจากมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกปกติ จึงนำหลักการนี้มาใช้ในการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา แล้วนำผลเลือดที่ได้ มาคำนวณร่วมกับอายุมารดา เพื่อดูความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์

การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ สามารถทำได้หลายวิธี

• เจาะเลือดดูสารชีวเคมีสองค่าร่วมกับอัลตร้าซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก ในไตรมาสแรก (First Trimester Screening) ทำในช่วง อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองได้ 79 – 87%
• เจาะเลือดดูสารชีวเคมีสี่ค่าในไตรมาสสอง (Quadruple Test) ทำในช่วงอายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองได้ 67 – 81%
• ตรวจสองครั้งในไตรมาสแรก และไตรมาสสอง (Integrated Test) ตรวจคัดกรองได้สูงถึง 94 - 96 % วิธีนี้จะเจาะเลือดดูสารชีวเคมีสองค่า ร่วมกับตรวจอัลตร้าซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก ตอนอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ และเจาะเลือดอีกครั้งตอนอายุครรภ์ 15 - 20 สัปดาห์ ซึ่งจะทราบผลหลังเจาะเลือดครั้งที่สอง

การแปลผลการตรวจ

    ผลการตรวจปกติ หรือผลลบ คือ ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ต่ำ ผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ หรือผลบวก คือ ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกทุกคนที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกจะผิดปกติ

     เนื่องจากการตรวจที่กล่าวมาทั้งหมดเป็นเพียงการตรวจคัดกรอง ซึ่งเป็นค่าที่คำนวณมาจากค่าอ้างอิงและอายุของมารดา ดังนั้นเมื่อผลคัดกรองผิดปกติจะแนะนำให้มารดาทำการวินิจฉัยที่แน่นอน โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของลูกซึ่งสามารถทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ

     ข้อดีของการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา คือ เป็นวิธีที่ไม่มีความเสี่ยงต่อมารดาและทารก มีอัตราการตรวจคัดกรองได้ค่อนข้างสูง

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม : คลินิกฝากครรภ์ 056-255451 ถึง 4 ต่อ 501 หรือ 136, 142, 436 (ในวันและเวลาราชการ)

ที่มาข้อมูล : ศูนย์อนามัยที่ 7 ขอนแก่น